Apa itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta adalah penyakit genetik yang menyebabkan tulang mudah patah. Seorang anak dengan OI dapat mengalami patah tulang hingga puluhan bahkan ratusan kali. Selain itu penyakit OI juga menyebabkan kelemahan otot, tulang belakang yang membengkok, gangguan pendengaran, serta gigi yang rapuh.

Apa penyebabnya? Bagaimana penyakit itu bisa menyerang anak sejak dari dalam kandungan? Benarkah karena faktor gen/keturunan? Mengapa?

OI  disebabkan oleh adanya defek (cacat) genetik yang mengakibatkan kemampuan tubuh untuk menghasilkan tulang yang kuat terganggu. Kolagen merupakan struktur utama pembentuk jaringan ikat, termasuk pada tulang. Pada penderita OI, 90% individu dengan OI memiliki kolagen tipe 1 yang terlalu sedikit atau kolagen tipe 1 dengan kualitas yang tidak baik akibat mutasi pada salah satu gen kolagen tipe 1. Penyebab lainnya adalah mutasi gen pada jalur yang memengaruhi produksi kolagen, bukan pada kolagennya. Gangguan-gangguan tersebut menyebabkan tulang yang mudah retak pada penderita OI.

Karena gangguan pada penyakit OI terletak pada masalah gen, sehingga penyakit ini merupakan penyakit yang diturunkan sejak dalam masa kandungan. I ndividu yang menderita OI memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya.

Jika OI memang disebabkan oleh faktir keturunan, adakah kasus anak bayi yang terserang OI tetapi tidak memiliki riwayat OI dalam keluarganya? Kalau ada mengapa itu bisa terjadi?

Ya. OI dapat pula terjadi pada anak tanpa adanya riwayat OI pada orangtua. Hal tersebut diakibatkan karena adanya mutasi (perubahan) gen pada anak tersebut.

Apa gejala yang dapat diperhatikan oleh orang tua untuk mengetahui bayi/balita mereka terserang OI?

Individu dengan osteogenesis imperfecta memiliki tulang yang rapuh. Gejala OI dapat bervariasi  dari sangat ringan hingga berat dan berbeda pada satu individu dengan individu lainnya. Gejala yang biasanya muncul pada penderita OI adalah tulang yang mudah patah, tulang dengan bentuk yang tidak normal, perawakan pendek, kelemahan otot, sklera (bagian putih mata) yang berwarna kebiruan/ keunguan/ keabuan, gangguan pendengaran, gigi rapuh, serta masalah pernapasan.

Ada berapa tipe OI? Dan apa tipe OI yang paling banyak ditemui di Indonesia, terutama pada anak bayi?

Terdapat 8 tipe utama OI. Individu dengan tipe 2,3,7, dan 8 memiliki gejala yang lebih berat. Individu dengan tipe 4,5, dan 6 cenderung memiliki gejala sedang. Individu dengan tipe 1 memiliki gejala yang ringan. Namun pengelompokkan ini tidak terlalu dipakai sehingga pembagiannya lebih berdasarkan OI ringan, sedang, dan berat.  Tipe OI yang paling sering ditemukan di Indonesia adalah Ois sedang.

Pengobatan apa yang dapat dilakukan, terutama bagi bayi yang baru lahir dan terdiagnosa OI?

OI bukanlah penyakit yang dapat disembuhkan; seorang penderita OI akan mengidap penyakit tersebut sepanjang hidupnya. Meskipun begitu, gejala-gejala yang dialami penderita OI dapat ditangani dan dikontrol, dengan cara:

• Perawatan pada tulang
• Perawatan gigi
• Tatalaksana nyeri
• Terapi fisik
• Penggunaan kursi roda dan alat bantu lainnya
• Operasi

Saat ini diberikan terapi obat bisphosphonate pada anak yang menderita OI. Pengobatan tersebut membantu penguatan tulang sehingga mencegah terjadinya patah tulang. Selain dari itu, gaya hidup yang sehat dapat membantu mencegah patah tulang dan mempertahankan kesehatan. Gaya hidup sehat dapat dicapai dengan olahraga yang teratur, mempertahankan berat badan ideal, mengonsumsi makanan bergizi dan seimbang, serta menghindari zat-zat yang dapat memperparah kerapuhan tulang seperti rokok, alcohol, kafein, dan obat-obatan steroid.

Pada bayi baru lahir dengan OI, diperlukan perawatan yang spesifik termasuk bagaimana cara memandikan bayi, mengganti popok, serta posisi duduk/tidur dan menggendong yang benar.

Untuk mengetahui lebih lanjut, Anda dapat mengkonsultasikan kesehatan tulang anak anda disini.

Ditulis Oleh: Dr. Aman Bhakti Pulungan Sp.A (K), Dr. Dwi Lestari Pramesti