2. Pubertas Tarda

Pubertas Terlambat atau pubertas tarda yaitu tidak muncul sama sekali karakteristik seksual sekunder sebelum usia 13 tahun, menars tidak ada setelah mencapai usia 18 tahun. Penyebabnya karena ada gangguan di daerah hipotalamus, atau adanya penyakit sistemik, kurang gizi, atau gangguan fungsi endokrin yang lain.

Pada anak laki-laki, pubertas terlambat lebih sering terjadi dan didefinisikan sebagai

• tidak adanya pembesaran testis pada usia 14 tahun
• waktu lebih dari 5 tahun antara mulai perkembangan genital hingga sempurna

Pada anak perempuan, pubertas terlambat adalah

• tidak adanya pertumbuhan payudara pada usia 13 tahun
• waktu lebih dari 5 tahun antara mulai pertumbuhan payudara hingga menstruasi
• anak belum menstruasi pada usia 16 tahun

Penyebab keterlambatan pubertas dibagi menjadi 2 kelompok berdasarkan status gonadotropin:

1. Keadaan hipergonadotropin ( kegagalan gonad primer )

Kromosomal, kelainan genetik dan sindrom: defek sintesis enzim androgen, sindrom insensitivitas androgen partial dan komplet, sindrom 46.XX, 47.XYY, galaktosemia. Sindrom Klinefelter (47.XXY), campuran 45. X/46, disgenesis XY, sindrom multipel X-Y, sindrom multipel Y, distropia miotonik, sindrom Noonan, disgenesis gonadal 46 XY murni, defisiensi a reduktase, sindrom ovari resisten, sindrom Turner.

Akuisita: autoimun, kemoterapi, infeksi (coxsackie, mumps), pembedahan, torsi, traumatik.

2. Keadaan hipogonadotropin (hipothalamus-hipofise).

• Defisiensi gonadotropin kongenital

Defisiensi gonadotropin kongenital berhubungan dengan kelainan-kelainan dari serebral, hipotalamus atau terganggunya fungsi hipofise atau kelainan yang terisolasi. Kelainan kongenital dari formasi hipotalamus-hipofise berupa kelainan-kelainan midline. Terganggunya fungsi hipotalamus secara congenital berhubungan dengan disfungsi neuroendokrin, diantaranya sindrom Prader-Willi dan sindrom Laurence-Moon-Biedl. Defisiensi gonadotropin juga berhubugan dengan anosmia pada sindrom Kallmann.

• Defisiensi hormon tropik yang multiple
• Anak-anak dengan defisiensi hormon tropik yang multiple biasanya terjadi keterlambatan pertumbuhan disertai hormon infantil. Hal ini dikarenakan defisiensi hormon pertumbuhan (growth hormon/ GH) atau thyroid stimulating hormon (TSH) atau keduanya. Keadaan ini akan mempengaruhi keterlambatan pubertas. Hipopituitarisme biasanya disebabkan oleh defek hipotalamus yang idiopatik, termasuk tumor atau lesi struktur pada midline.
• Defesiensi hormon pertumbuhan (GH) yang isolated

Penderita dengan defisiensi GH-isolated akan diikuti dengan pubertas terlambat, disamping itu terjadi gangguan sekresi dari tirotropin, adrenocorticotropic hormon (ACTH) dan gonadotropin. Kebanyakan pasien mengalami penyakit idiopatik dan kelihatan sebagai remaja dengan gagal pertumbuhan. Defisiensi GH-isolated yang idiopatik kebanyakan dari tipe hipopituarisme selama remaja dan kejadiannya 1:4000 kelahiran. Beberapa penderita dengan keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan karena adanya gangguan sekresi GH

• Defisiensi gonadotropin isolated

Defisiensi gonadotropin tanpa disertai gangguan hormon lain pada hipofise anterior kebanyakan merupakan kelainan genetik. Seperti defek pada bulbus olfaktorius (sindrom Kallmann). Defisiensi dari gonadotropin bervariasi dalam bentuk klasik, rendahnya kadar FSH dan LH dan tidak adanya tanda maturasi hormon.

• Beberapa sindrom yang berhubungan dengan hypogonadotropin hypogonadism

Sindrom Prader Willi : terjadi secara sporadik dan berhubungan hipotonia fetal dan infantil, perawakan pendek, obesitas masif, wajah yang khas dengan mata berbentuk almond-shape, tangan dan kaki kecil, retardasi mental, dan emosi yang tidak stabil, menarche yang lambat pada perempuan, mikropenis dan kriptorkismus pada pria. sering terjadi osteoporosis pada pasien ini selama usia remaja, tapi terapi penggantian dengan hormon steroid dengan indikasi dapat membantu.

Sindrom Laurence-Moon-Biedl : Kondisi autosomal resesif ini memiliki karakteristik seperti: obesitas, perawakan pendek, retardasi mental, dan retinitis pigmentosa.

Sindroma Kallmann : Merupakan bentuk defisiensi isolated gonadotropinyang paling sering dijumpai. Defisiensi gonadotropin pada pasien ini berhubungan dengan hipoplasi atau agenesis dari bulbus olfaktorius sehingga terjadi hiposmia atau anosmia. Terjadi defisiensi GnRH, kriptorkismus, mikrophalus serta kelainan midline yang lain. Kejadiannya 1:7500 laki-laki atau 1:50.000 perempuan, secara sporadik, X-linked autosomal dominan atau resesif.

Keadaan sistemik yang sering dijumpai oleh pubertas terlambat adalah, seperti gagal ginjal, hipotiroid, anoreksia nervosa, penyakit radang usus dan penyakit celiac, infeksi berulang dan penyakit neoplasma, penyakit psikosomatik yang serius.

 

Keterlambatan atau penundaan fungsi

• Constitutional delay of growt and puberty
• Penyakit kronik [kardia, hematologik (penyakit sikle cell)] keganasan, pulmonal (cystic fibrosis, ginjal)
• Penyalahgunaan obat
• Pengeluaran energi yang berlebihan pada latihan
• Obesitas eksogen
• Endokrinopati: diabetes melitus, defisiensi growth hormon, kelebihan glukokortikoid, hiperproklatinemia, hipotirodisme
• Malnutrisi
• Kelainan psikiatri (anoreksia nervosa, psikososial)

 

DIAGNOSIS

Diagnosis didasarkan pada:

• anamnesis: anak belum menstruasi atau belum mengalami mimpi basah
• hasil pemeriksaan fisik
• berbagai pemeriksaan laboratorium
• xray usia tulang
• dan jika diperlukan, analisis kromosom dan MRI.

 

TERAPI

Tata laksana pubertas terlambat tergantung pada penyebabnya. Untuk remaja yang terlambat secara alami sebenarnya tidak membutuhkan pengobatan. Namun jika remaja tersebut sangat stres akibat tertundanya pubertas maka dokter dapat memberikan terapi hormon seks tambahan untuk memulai proses pubertasnya lebih cepat.

Pengobatan ini lebih sering dilakukan kepada anak laki-laki. Anak laki-laki yang belum menunjukkan tanda pubertas pada usia 14 tahun dapat diberikan testosteron selama 4-6 bulan. Pada dosis rendah testosteron memulai pubertas, menyebabkan perkembangan beberapa ciri maskulin dan tidak mencegah remaja tersebut mencapai tinggi badan optimalnya. Pada anak perempuan, estrogen dosis rendah dapat diberikan dengan pil atau skin patch.

 

Rini Mustika Sari Blogspot

http://www.askfionamd.com