Dalam beberapa literatur ilmiah maupun populer kita dapat menemukan informasi mengenai begitu banyaknya kemungkinan penyebab dari suatu gangguan pertumbuhan pada seorang anak.  Untuk memudahkan, ada yang membagi ke dalam istilah penyebab gangguan pertumbuhan primer dan sekunder. Apakah yang membedakan keduanya? Gangguan pertumbuhan primer terjadi pada tingkat genetik, dan berlangsung sejak seorang anak masih dalam kandungan. Termasuk di antaranya adalah kelainan kromosom, kelainan tulang, dan pertumbuhan janin terhambat. Sementara itu, gangguan pertumbuhan sekunder terjadi akibat adanya faktor dari luar yang dapat mempengaruhi kondisi kesehatan dan fungsi tubuh anak. Termasuk di antaranya adalah faktor gizi (malnutrisi), kelainan hormonal, penyakit kronik, dan penyebab lain yang telah disebutkan dalam artikel sebelumnya.

Berikut ini merupakan beberapa contoh yang dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan primer pada anak:

1. Kelainan kromosom

a. Sindrom Down

Merupakan kelainan genetik pada kromosom 21. Tanda dan gejala sindrom ini dapat terlihat dari tubuh yang relatif pendek, bentuk kepala relatif kecil (mikrosefali), dengan bentuk wajah menyerupai orang Mongoloid (hidung datar, mata menyipit, sudut tengah mata membentuk lipatan). Bentuk mulut kecil dan lidah seringkali seperti terjulur keluar (lebih tampak pada bayi). Pada pasien dengan sindrom ini dapat terjadi gangguan mental, kecerdasan, jantung maupun pencernaan.

b. Sindrom Turner

Merupakan kelainan pada wanita akibat kehilangan satu kromosom X (normalnya terdapat sepasang: XX). Tanda dan gejala yang sering dijumpai adalah tubuh pendek dan organ reproduksi yang tidak berkembang sempurna. Terkadang dapat pula dijumpai adanya kelainan jantung, ginjal, kelenjar tiroid, telinga, dan tulang.

c. Sindrom Noonan

Merupakan penyakit yang dapat diturunkan dari orangtua kepada anaknya. Adanya mutasi genetik yang menyebabkan protein terus aktif, sehingga mengganggu pertumbuhan dan pembelahan sel tubuh. Sindrom ini ditandai dengan abnormalitas (ketidaknormalan) bentuk wajah, perawakan pendek (50-70% kasus), gangguan jantung, kelainan darah, serta kelainan bentuk tulang. Secara fisik terlihat dahi lebar dan menonjol, jarak antar mata lebar, rahang kecil, posisi telinga rendah, serta leher pendek (dan tampak ada lipatan-lipatan kulit).

d. Sindrom Prader-Willi

Merupakan kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gangguan pada hipotalamus – bagian otak yang berfungsi mengatur pelepasan hormon dan nafsu makan. Ditandai dengan otot yang lemah, bentuk wajah khas (bibir seperti orang cemberut), tubuh pendek, perkembangan organ seksual terhambat, IQ rendah, gangguan tingkah laku dan gangguan tidur.

e. Sindrom Silver-Russell

Diduga berkaitan dengan kelainan pada kromosom 7 dan 11. Pada sindrom ini dapat ditemukan riwayat pertumbuhan janin terhambat (berat badan lahir rendah), bentuk wajah seperti segitiga terbalik (meruncing ke dagu yang kecil), terdapat perbedaan panjang antara sisi kiri-kanan tangan dan kaki, jari melengkung, tubuh pendek (gagal tumbuh), serta masalah ginjal dan pencernaan.

2. Berat badan lahir lebih rendah atau kecil dibanding masa kehamilan dan gagal catch up pertumbuhan.

3. Gangguan pertumbuhan tulang congenital (bawaan): tubuh kerdil (dwarfism) pada akondroplasia dan hipokondroplasia

 

Pada beberapa kasus, gangguan pertumbuhan primer dapat dideteksi dini segera setelah bayi lahir (atau bahkan dapat ditemukan pada pemeriksaan kehamilan). Untuk menegakkan diagnosis, diperlukan pemeriksaan oleh tenaga medis yang ahli di bidangnya. Semakin cepat penanganan tentu akan memberikan hasil yang lebih baik.

 

 

Sumber : dr. Wiranty Ramadhani